El propósito de las herramientas proporcionadas por Genome4Care es facilitar y acelerar el diagnóstico de los trastornos de base parcial o completamente genética, y evitar los calvarios diagnósticos tan comunes en estas enfermedades. Genome4Care es una herramienta de apoyo al diagnóstico basada en tecnología de secuenciación masiva, análisis fenotípico y reconocimiento de patrones, específicamente diseñada para el diagnóstico de trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos. Uno de los retos más difíciles al que se enfrentan los especialistas es el diagnóstico de pacientes que presentan signos y síntomas fenotípicos que sugieren una causa genética subyacente y Genome4Care viene a resolver este problema.